Choroba została opisana po raz pierwszy w 1888 roku przez duńskiego pediatrę Haralda Hirschsprunga. Występuje rzadko, jest uwarunkowana genetycznie, w dziedziczeniu bierze udział co najmniej 8 genów. Istota schorzenia polega na braku w końcowej części jelita grubego zwojów nerwowych. Odcinek pozbawiony unerwienia jest w stanie stałego skurczu, ponieważ fala perystaltyczna nie przechodzi przez niego. Przebieg choroby głównie zależy od długości odcinka bezzwojowego. Choroba Hirschsprunga jest najczęstszą przyczyną niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków. Częstość występowania choroby to 1:5 000 żywo urodzonych, przeważają chłopcy (1:4).
W 30% przypadków chorobie towarzyszą inne wady wrodzone, najczęściej zespół Downa (10%). Występują też wady wrodzone serca, nerek, rozszczep podniebienia, polidaktylia, spodziectwo i wiele innych.
W 80-90% przypadków pierwsze objawy pojawiają się już w okresie noworodkowym. Dominuje zaparcie i opóźnione oddawanie smółki, wzdęcie, wymioty treścią jelitową i żółcią. Przebieg bywa różny, mogą wystąpić epizody niedrożności w pierwszym dniu lub później, utrzymują się przewlekłe wzdęcia z opukowymi objawami bębnicy, wymioty, niechęć do ssania. Jeśli w okresie noworodkowym występują naprzemian biegunka i zaparcia, lub tylko biegunka, może to świadczyć o zapaleniu jelit, co bardzo pogarsza rokowanie. Zdarzają się przypadki choroby Hirschsprunga o lżejszym przebiegu, gdzie jedynym objawem są uporczywe zaparcia. Dziecko nie oddaje samodzielnie stolca, jedynie po wykonaniu wlewu. U większości dzieci z chorobą Hirschsprunga występuje brak apetytu, bladość spowodowana niedokrwistością, niedobór wzrostu i masy ciała.
Rozpoznanie ustala lekarz pediatra na podstawie danych o dotychczasowym przebiegu choroby, uzyskanych od rodziców oraz po zbadaniu dziecka. Stwierdza się duży, wzdęty brzuch, często z objawami bębnicy, badanie przez odbyt wykazuje pustą bańkę odbytnicy i wzmożone napięcie zwieracza. Wykonuje się również badanie rentgenowskie. Obraz jest bardzo charakterystyczny, widać rozdęte pętle jelitowe z poziomami płynu. Żeby uwidocznić wąski segment (nieunerwiony) i prawidłowy zdrowy odcinek wykonuje się badanie rentgenowskie po podaniu do odbytu środka kontrastującego. W celach diagnostycznych można wykonać jeszcze biopsję aspiracyjną, pobierając do badania fragment błony śluzowej odbytnicy. Inne jeszcze badanie to manometria odbytnicy, polegająca na wprowadzeniu do odbytu i odbytnicy wielokanałowego cewnika celem pomiaru ciśnienia. W przypadku choroby Hirschsprunga przy wzroście napięcia w odbytnicy nie dochodzi do zwiotczenia zwieraczy.
Mogą być również inne przyczyny zaparć u noworodków, które nie oddały smółki. W różnicowaniu trzeba uwzględnić niedrożność smółkową z powodu mukowiscydozy, zespołu korka smółkowego, a także czynnościowego zaparcia.
W początkowym okresie stosuje się najczęściej leczenie doraźne, mające na celu szybkie odbarczenie przewodu pokarmowego. Polega ono na założeniu sondy do żołądka i odessaniu zalegającej treści oraz stosowaniu wlewów do jelita grubego. W przypadkach powtarzających się zaparć, ale bez niedrożności, stosuje się nadal lewatywy. Przy braku poprawy, lub wystąpieniu niedrożności są wskazania do leczenia operacyjnego. Operacja polega na wycięciu bezzwojowego odcinka jelita grubego i operacyjnym przywróceniu jego ciągłości. Czasem, w powikłanych przypadkach, zabieg przeprowadza się dwuetapowo. W pierwszym etapie przecina się jelito kilka centymetrów powyżej przeszkody i górny koniec wyłania się przez powłoki brzuszne. Powstaje sztuczny odbyt (stomia), przez który wydostaje się kał do podłączonego woreczka. W drugim etapie wycina się bezzwojowy odcinek, zespala jelito grube z odbytnicą i likwiduje przetokę.
Rodzice dziecka z chorobą Hirschsprunga powinni skontaktować się z genetykiem klinicznym celem uzyskania porady genetycznej.
